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求助贴:宝宝无法确诊,该怎么办

宝宝三岁,可是测智力只是一岁多,在北大妇幼查肉碱含量9.5,她的哥哥七岁,肉碱含量1.7,父母肉碱含量都低于正常值,医生说是原发性肉碱缺乏症,这个病是全球罕见病,医生助手说这个病目前国内无法确诊,真担心宝宝是其他原因导致的智力低下,想知道有没有其他办法能确诊啊,比如向国外医院邮寄血样,以及国外是如何治疗这种病的,不知道怎么才能得到国外的治疗信息呢,请大家帮忙啊,代宝宝谢谢大家了。
本帖最后由 snoozer 于 2011-2-1 15:53 编辑

1# waxx008

宝宝一家都有肉碱缺乏症吗?
如果是缺乏,即使不能确诊原因,但是也可以通过口服肉碱达到治疗的目的吧?
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