发表于 2014-8-26 07:48
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2014年8月25日，上海市国际医学中心，哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授安抚患者的同时，对患者进行检查。 澎湃新闻 孙湛 图
8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”患者，通过上海国际医学中心（SIMC）的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。
SIMC营运院长余志庆向澎湃新闻记者介绍，中心运营两个月来，就医的患者多是疑难杂症患者。以往患者通过中心的会诊平台，预约不同医院的专家会诊都局限为国内专家，此次施行国际会诊是首次。
患儿出生时哭声似猫叫
8月25日9时许，上海国际医学中心门诊大楼的二楼诊疗室，两名专家正对11岁的“猫叫综合征”男孩及其家长作面对面会诊。
从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。
这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为 “猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。
会诊确定引入基因芯片检测
因为该病症是因染色体部分缺失，此次国际会诊由上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授与哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授等共同完成。
通过国际会诊后，专家医生对患儿近期的症状进行了干预，制定了适当的药物治疗方案，并完成基因芯片检测。
参与会诊的上海国际医学中心多点执业医师李斐教授解释，很多发育行为儿科疾病都涉及到行为异常。事实上，行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。
“这例患儿已经是第三次来中心就诊，第一次到中心时，患儿多动，绕着椅子旋转了约有40分钟才停，且无法安静地坐定，无法表达大小便需求。”李斐说，通过干预，患儿睡眠有了改善，可以坐定，在昨天还自己小便，“对常人来说，这些是再简单不过的事情，但对于患者却很难独立完成。”
李斐补充，该例患儿的父母均是健康人士，孩子出现此症状带有一定的偶然性。本次引入基因芯片检测技术，意义在于，通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。
多学科联诊、国际诊疗将常态化
单独两孩政策放开后，对于有再次生育需求的家庭来说，如果第一个孩子患有遗传性疾病，分子遗传学诊断及咨询将对第二个孩子的优生优育起到积极的作用。
哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授说，出现类似“猫叫综合征”的患儿，15%是因为父母有染色体出现异常，所以即使父母健康，也会诞生患病婴儿，建议备孕的父母可以去医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。在临床实践中，50%以上的儿科疾病与基因变异相关，通过基因诊断技术进行基因鉴定是这类疾病合理诊治的必要条件，就如同影像学中的CT与核磁共振一样，不再是可有可无的技术。
而此次会诊的患儿父母已经顺利诞生二胎，是一名健康的男孩，没有任何异常。
今日，国际医疗中心营运院长余志庆介绍，中心运营至今，已经有100多名多点执业医师，接诊病患多为疑难杂症者，他们看中的就是医院的会诊平台。
此前，中心还接诊一名50多岁患有骨科肿瘤的患者，因为病症涉及骨科和血液科，如果以往，他去医院就诊，最多是同一家医院的不同科室进行专家会诊，但中心接诊该患者后，邀请了瑞金医院血液科、长征医院骨科进行联合会诊，这在一家医院内是无法完成的。
谈到国际多学科联合会诊平台的设立，SIMC医务总监岳孟源表示，根据患者具体病情灵活组成的多学科联合诊疗服务模式与国际诊疗水平接轨，在该院逐步成为常态化。SIMC多学科联合门诊外院专家来自于不同医院、地区、甚至不同国家。
猫叫综合征
又称5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
