发表于 2014-3-1 22:19
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2013年9月23日，妞妞在邻居小朋友家看电视看入迷了。妞妞的全名庞敏仪，她今年4岁。她患有结节性硬化症，简称TSC，一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。TSC也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。这是一种罕见的疾病，发病几率约为1/6000。
2013年9月22日，深圳慈善展会上，和志愿者玩耍的妞妞。今年4岁的庞敏仪小名叫妞妞，她患有结节性硬化症（TSC），发病几率约为1/6000。
2013年9月，北京，从北大回家的路上，高洪舟睡着了。用白皙来形容高洪舟可能都不够准确，雪白更贴切些。她患有白化病，全身雪白，头发也是银白色的，眼睛像外国人一样，颜色很浅，仿佛心里想什么，一眼便能看透。3岁的时候，小小的高洪舟就发现了自己异于常人：很怕光，皮肤也比一般的孩子白得多，妈妈开始给她染发，一直到18岁。
高洪舟今年22岁，同事和朋友都称呼她为小仙女。18岁那年，她决定不再染发；现在，她在中国罕见病发展中心实习，并憧憬着谈一次恋爱。
2013年10月23日，上海，焦飞站台外滩前等待拍照，而他背后便是上海浦东陆家嘴最繁华的的商业区。焦飞与哥哥相差六岁，不幸的是兄弟两个均罹患青少年型帕金森病。
虽然帕金森这种病本身借由美国拳王阿里的缘故并不让人感到陌生，但发病于孩童时期的青少年型帕金森症患者却罕有发现。而不满十岁时便开始发病的焦飞是有记录以来中国发现的最早的，也是世界范围内，在极幼小年龄中便开始发病的第四例病患。
2012年5月6日，深圳，杨可帆似乎也知道自己的困局，有时沉默不语。据了解，这种英文名为PKD的疾病是一种红细胞酶病，现已证实由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变。目前尚没有特异性治疗方法，这种病的贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血来维持，而根治的办法是造血干细胞移植。
2012年1月10日，患绝症的15岁男孩王海：时常会梦到在学校时候的样子；如今陪伴他的只有书和网络，他开微博，感谢那些鼓励支持他的好心人。患KSS型线粒体脑病，王海只有用手才能让眼睛睁开。
2010年8月，福州，来自南平的五岁男孩--何智鹏出生72天便查处患了地中海贫血症。从此每隔二十天就要到医院输血。收入微薄的父母为此陷入困境。何智鹏每次输血都异常坚强。
2013年5月14日，安徽，石曾艳因肚子疼得被送进医院，在医院查出是神经母细胞瘤。据医生介绍这种病在安徽，小曾艳是第三例。小曾艳的病情已经到了晚期，腹腔中最大一个瘤子直径约11厘米，其他小瘤子长得已经包裹了血管，难以手术。现在唯一的治疗方案是每月化疗一次，连着化疗12次，如果5年内不复发，就有生还的希望。
2013年12月28日，在人民医院住院部骨科病区的一间病房里，15岁的邹祯龙躺在病床上，床前围满了人，他们都是听说邹祯龙的病情后，自发前来的爱心人士。在一声声关切的问侯下，邹祯龙和他的家人流着泪、讲诉着他们的故事……现在读初二的邹春龙今年三月份在通过检查，得知身患疑似甲状旁腺激素瘤，经过杭州、北京多家医院确诊，俗称“玻璃人”。
2013年3月16日，家住吉林省吉林市辽东二区的市民王王先生在2005年得了一种罕见的怪病，脖子不断肿大。据王先生介绍，他2004年一次意外受伤住院，期间使用了激素治疗。从2005年开始，王先生的脖子开始不断肿大。最初王先生以为是甲状腺肿大，去了很多医院，也治疗很久，始终没有得到好转。最终，在长春某大型医院，王先生的症状被诊断为脂肪瘤。
2013年9月25日，因为唾液不能往里咽，嘉璐会不断地往外吐唾液，璐妈笑着说她像个“小螃蟹”。六岁那年嘉璐已经有早期尼曼匹克的症状了。患上这种病的孩子有在出生后三到六个月发病的A型，也有在五到七岁发病的C型，嘉璐属于后者。
发病时会出现神经系统症状如智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆等。
2010年3月28日，北京，4岁四川男孩陈杭患有罕见的布加氏综合征，出生不久便肚脐凸出、睾丸肿大，如今他的肚子肿胀得如同篮球，父母4年来花费近10万元却未能治愈，当日，在北京“爱心妈妈”的帮助下，陈杭随母亲抵达北京，将接受权威医院的治疗。
2009年2月21日，苏州，从10岁起，身体的额头、手掌、脚背、上肢、大腿内侧及指甲缝、舌部等部位，就会无缘无故自发性出血。不过，持续数分钟后自行停止，不留任何破损或痕迹。她自13岁起便患上了罕见的“血汗症”，经苏大附一院血液科王兆钺教授治愈后，又经随访一年来表明，“血汗症”的女孩至今未再发作，并恢复了正常的生活与学习。
2011年1月4日，在协和医院住院部皮肤科病房，14岁的张文泰两眼无神，头部、肚子、腿部等多处，由于皮肤溃烂留下了多个结痂，但他却仍在翻看着故事书。自2009年3月起，他已经持续高烧一年多， 在甘肃多地就医无效后，辗转到北京治疗。昨天，协和医院医生称，小文泰的病情还有待确诊。
2011年6月10日上午，北京，脸部怪病女孩黄梦欣在父亲、姐姐的陪同下，从石家庄来京寻医。图为父亲轻抚黄梦欣。
2013年3月9日，小温突然高烧至40℃，起初以为是感冒，没太在意，第二天一早全身乏力难受，就在当地就诊输液，几小时过去，小温不仅没有退烧，反而身体出现大量斑纹。家人见状，赶紧将他送到同济医院。门诊医生建议其立即办理入院收治重症监护病房。经过诊断，小温的脏器损伤涉及心，肝，肺，循环，血液系统，凝血功能极差，生存几率渺茫。
2012年10月24日15时许，郑州市儿童医院呼吸内科的病房里，一岁半的小雨馨患上了“老人症”正在哭闹，和同病房的孩子比，雨馨格外显“老”：嘴边布满褶子，脸颊两侧皮肤下垂。和脸部相比，雨馨身上的皮肤更显松弛。
2014年1月11日，湖南长沙，罹患“贲门失弛缓症”的女童湘湘正在湖南省人民医院儿科重症监护室接受治疗。“贲门失弛缓症”是食管贲门部的神经肌肉功能障碍，导致食管缺乏蠕动、吞咽动作反应减弱，发病率约为十万分之一，多发于20至40岁，在儿童中极为罕见。
2013年1月19日，四川省泸州市叙永县，摩尼中学初一年级二班的坚强女孩曹雨患上一种罕见而难治的疾病硬皮病。原本应该是上百斤的身体，目前消瘦仅仅只有24公斤。曹雨的双手部分手指成节脱落，导致残疾。
2010年3月22日，身高仅1米的小张慧，12岁的她却只拥有相当于常人五六岁左右的身材，而她16岁的亲哥哥身高也不足1米6，由于身患罕见疾病，兄妹俩全身多处骨骼变形，走路非常吃力，只能用脚尖着地，生活也很难自理。目前他们所在的北京积水潭医院正准备组织会诊，确定治疗方案。图为妹妹小张慧的背部骨骼完全变形和弯曲，和她一样同患此病的哥哥躺在一旁的病床上。
2012年10月23日，重庆江北区观音桥某医院，24岁的綦江小伙犹波躺在网友的背上，禁不住哭出了声。7天前，他带着父亲东拼西凑找来的400元钱，想查明15年来自己究竟患啥病以致越长越矮，却因交不起住院费，而被多家医院拒收。
1998年5月，阳涛出生于湖南省娄底市双峰县青树坪镇业家村8组，她是欧阳友安夫妇的第一个孩子，按理应是喜入农门。可命运似乎给小阳涛开了一个大玩笑，她出生之后一个多月，就被诊断为先天性舌面、下唇和咽喉部位血管瘤。12年来，小阳涛身体的发育速度赶不上血管瘤的增长速度，胀大的舌头终日垂在嘴外，严重影响进食和语言功能，下唇肿胀硕大无比，耳朵内、脖子处亦开始肿大，这些病症让她的面部变得近乎恐怖。
2011年5月3日，头上长出两个角的河南农妇在儿女陪伴下来京治病。
2013年8月18日，杭州滨江区，9岁的婷婷和父亲一生下来身上都长满毛发，这是一种人类毛发组织器官的返祖“退化”现象，他们一直生活在别人异样的目光里，招尽了歧视。婷婷的父亲由于不愿与外人接触，家里经济来源要靠婷婷母亲打的两份工。婷婷最大心愿就是能将身上的毛发脱掉，可以穿上一直梦想的裙子，过上正常人生活。
2012年5月2日，河南周口，张文祥的腿又细又长。河南省周口市鹿邑县真源医院内一科病房里，有这样一名14岁的男孩，身形宛如竹竿，四肢细长，指节宽大突出弯曲……这名男孩是一名挣扎在死亡线上的“蜘蛛人”，他患有马凡氏综合征。
2012年3月30日，从1岁患病开始，荔波县永康水族乡12岁的水族姑娘蒙彩秀，已经经历了两次肚子由正常逐渐变大的过程。她的肚子比怀孕的孕妇还要大，而她的手瘦的只剩皮包骨头。2001年，蒙彩秀1岁左右的时候，蒙国凡发现女儿特别容易发烧，而且腹部开始肿大。带着女儿到乡镇、县城的医院进行医治后，女儿的病情并没有得到缓解，肚子反而是变得越来越大。
2012年6月日，贵阳，开朗的刘奖丽，面对记者的镜头并不羞涩。图为丽丽的身体和脸颊布满黑色绒毛。丽丽一出生就和常人不一样，左脸布满了黑色绒毛，身上几乎全是大块小块的黑点。两岁时，有些“恐怖”的她把妈妈吓走了，便再也没有回来。爸爸把她带到贵阳一家托儿所后也不见踪影，好心的幺爷刘明盈把她从贵阳带回村里，这一带便是四年。
