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waxx008

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tT
发表于 2011-1-26 12:07 | 只看该作者

求助贴：宝宝无法确诊，该怎么办

宝宝三岁，可是测智力只是一岁多，在北大妇幼查肉碱含量9.5，她的哥哥七岁，肉碱含量1.7，父母肉碱含量都低于正常值，医生说是原发性肉碱缺乏症，这个病是全球罕见病，医生助手说这个病目前国内无法确诊，真担心宝宝是其他原因导致的智力低下，想知道有没有其他办法能确诊啊，比如向国外医院邮寄血样，以及国外是如何治疗这种病的，不知道怎么才能得到国外的治疗信息呢，请大家帮忙啊，代宝宝谢谢大家了。
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snoozer

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发表于 2011-2-1 16:18 | 只看该作者
本帖最后由 snoozer 于 2011-2-1 15:53 编辑

1# waxx008

宝宝一家都有肉碱缺乏症吗？
如果是缺乏，即使不能确诊原因，但是也可以通过口服肉碱达到治疗的目的吧？

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